Malformations congénitales : causes, facteurs de risque et prévention

Si vous planifiez une grossesse ou si vous en êtes aux premiers stades, il n'y a pas de meilleur moment pour en savoir plus sur les malformations congénitales.

Les malformations congénitales sont des affections critiques et coûteuses qui affectent plus de 150 000 enfants chaque année.

En savoir plus sur les malformations congénitales, leurs causes et ce que vous devez savoir sur la prévention.

Table des matières

• Comprendre les malformations congénitales
• Facteurs de risque de malformations congénitales
• Réduire le risque de malformations congénitales
• Tests pour les malformations congénitales
• Conclusion

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Comprendre les malformations congénitales

Lorsqu'une anomalie structurelle ou une malformation survient pendant la grossesse ou à la naissance, c'est ce qu'on appelle une anomalie congénitale. Ils peuvent aller de conditions bénignes à celles qui peuvent s'avérer mortelles.

Pourquoi les malformations congénitales se produisent est souvent un mystère - plus de 50 pour cent des malformations congénitales se produisent pour une raison inconnue ^(un) . Certains, cependant, sont plus faciles à retracer et peuvent être causés par la génétique, l'âge, certaines conditions médicales, les médicaments et les drogues.

L'éducation est la clé

Il est important d'enquêter et d'en savoir plus sur les malformations congénitales, car elles causent plus de décès chez les enfants de moins de 1 an que toute autre chose. Chaque jour, 18 bébés en moyenne meurent de malformations congénitales.

Beaucoup plus souffrent de malformations congénitales que cela cependant. Pour 33 bébés nés, un aura une anomalie congénitale ^(deux) . Cela équivaut à un nombre stupéfiant de 150 000 enfants chaque année qui naîtront confrontés au défi des malformations congénitales.

Les malformations congénitales majeures qui se révèlent à la naissance sont assez rares, à environ 3% des naissances aux États-Unis. De nombreuses autres malformations congénitales sont découvertes au fil du temps - elles ne sont pas toujours apparentes à la naissance.

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Bien que ce ne soit certainement pas aussi préoccupant que la santé et le bien-être des enfants, les malformations congénitales finissent également par coûter très cher aux parents. Chaque année, plus de 1,4 milliard de dollars sont dépensés en soins médicaux pour les enfants en raison de leurs malformations congénitales.

Ce qui rend les malformations congénitales encore plus déchirantes, c'est le fait que certaines d'entre elles sont évitables simplement d'après ce que nous savons déjà à leur sujet. Si toutes les femmes enceintes recevaient des soins prénatals appropriés, un quart des décès de nourrissons pourraient être évités.

Chaque année, jusqu'à 1,3 million de femmes enceintes reçoivent des soins prénatals inadéquats. Les femmes enceintes dont la grossesse n'est pas compliquée devraient consulter leur obstétricien de 10 à 15 fois pour les visites prénatales ⁽³⁾ .

Vous devez appeler pour ce premier rendez-vous dès que vous vous rendez compte que vous êtes enceinte, même si le médecin peut encore attendre plus près de votre 12e semaine de grossesse avant de vous voir si tout semble bien se passer et que vous n'avez aucun problème de santé sous-jacent.

Les femmes évitent ces visites prénatales cruciales pour diverses raisons, notamment le coût prohibitif des rendez-vous médicaux, l'incapacité de prendre des jours de congé et parfois même le manque de perception de l'importance ou de la nécessité de ces rendez-vous.

Si vous savez qu'il y a un risque que vous deveniez enceinte ou que vous soyez enceinte, commencez à prendre vos vitamines prénatales dès que possible, car la plupart des organes se développent au début de la grossesse.

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Facteurs de risque de malformations congénitales

Bien qu'il existe de nombreux types de malformations congénitales, certaines sont rares, tandis que d'autres sont beaucoup plus répandues. Voici quelques-uns des plus courants dont vous devriez être conscient - savoir ce qu'ils sont et ce qui peut être fait à leur sujet devrait vous donner plus de pouvoir.

un.De l'alcool

L'alcool n'est jamais une bonne idée pendant la grossesse, car il peut causer de nombreux problèmes au fœtus en développement. Tout alcool que vous buvez va directement à votre bébé dès lecordon ombilical.

Une pente glissante

Certaines femmes, et même quelques médecins, vous diront qu'il est acceptable de boire de temps en temps pendant la grossesse, mais cela peut être une pente glissante. Pour certaines mamans, un verre peut en entraîner un autre.

En plus de cela, il n'y a aucun moyen de savoir quelle quantité d'alcool entraînera une anomalie congénitale. Il vaut mieux jouer la sécurité - neuf mois d'attente pour un verre valent mieux qu'une vie de conséquences pour votre enfant. Si vous sentez que vous avez une dépendance et que vous avez besoin d'aide, il n'est jamais mauvais de demander de l'aide à des groupes de soutien. Assurez-vous de parler à votre médecin des méthodes utiles qui peuvent avoir de meilleurs résultats pour votre santé et celle de votre bébé.

deux.Fumeur

C'est une bonne idée d'arrêter de fumer avant d'essayer de tomber enceinte, mais si vous êtes déjà enceinte, il n'est pas trop tard. Le tabagisme a été associé ou soupçonné d'être un lien avec de nombreuses malformations congénitales telles que l'accouchement prématuré,faible poids de naissance, des problèmes avec le placenta et plus encore, et à tout le moins, ce n'est bon ni pour vous ni pour votre bébé.

Il va être difficile d'arrêter de fumer, mais il y a tellement de récompenses que cela en vaut vraiment la peine.

Si vous êtes déjà enceinte, vous ne voudrez peut-être pas utiliser de médicaments ou de patchs à la nicotine que les fumeurs qui ne sont pas enceintes peuvent utiliser pour les aider à arrêter.

Voici quelques méthodes que vous pouvez utiliser pour arrêter :

• Laisser tomber les cigarettes de dinde froide :C'est une méthode très difficile à faire, mais si vous vous inquiétez pour la sécurité de votre bébé, cela pourrait vous motiver à le faire.
• Méthode de réduction :Si vous êtes dans les premières semaines de grossesse, vous avez encore le temps d'utiliser cette méthode. Pour assurer la meilleure sécurité pour votre bébé, vous devriez essayer d'être complètement sans tabac à votre 14e semaine de grossesse. ⁽⁴⁾ .
• Conseils:Parfois, cela aide juste de sentir que vous n'êtes pas seul. Les séances de conseil peuvent vous aider à vous botter les fesses pour de bon.

3.Médicaments

Les drogues illégales sont une mauvaise idée pour plusieurs raisons pendant que vous êtes enceinte. Mais l'une des raisons les plus convaincantes de rester loin d'eux est le mal que ces médicaments peuvent causer à votre bébé.

Les malformations congénitales peuvent être causées par la consommation de drogues, et la consommation de drogues peut également entraîner un terrible processus de sevrage pour votre bébé après la naissance. La consommation de drogues peut causer des malformations congénitales physiques à votre bébé ainsi que des malformations cognitives, telles que des problèmes d'apprentissage ⁽⁵⁾ .

Ne partez pas en solo

Si vous êtes accro aux drogues, comme les opiacés, vous devriez consulter un professionnel de la santé avant d'essayer d'arrêter pendant que vous êtes enceinte. Si vous essayez d'arrêter de prendre des médicaments, vous risquez de vous faire du mal, à vous et à votre bébé.

Un professionnel peut vous aider à trouver la meilleure méthode pour protéger la santé de votre bébé et peut vous orienter vers toute autre ressource dont vous avez besoin.

Quatre.Certains médicaments

Parlez à un fournisseur de soins de santé de tout médicament que vous prenez actuellement ou envisagez de prendre.

Cela comprend les médicaments sur ordonnance et en vente libre et les suppléments alimentaires ou à base de plantes.

Consultez toujours votre médecin avant d'arrêter ou de commencer tout type de médicament.

5.infections

Les femmes enceintes doivent également surveiller les autres infections, en particulier celles causées par des virus. Les virus qui peuvent causer des malformations congénitales et d'autres problèmes chez les femmes enceintes comprennent la rubéole, les entérovirus, l'adénovirus, l'herpès et le cytomégalovirus ⁽⁶⁾ .

Pour vous protéger contre les infections, vous devez vous assurer de bien vous laver les mains, surtout après avoir fait des choses qui pourraient augmenter votre exposition aux infections. Assurez-vous de vous laver les mains à l'eau et au savon après :

• Aller a la salle de bain.
• Manipulation des aliments crus.
• Manipulation de la saleté.
• Toucher des animaux domestiques, en particulier des hamsters et des cochons d'Inde.
• Changer une couche.
• Être entouré de quelqu'un qui est malade.
• Passer du temps avec de jeunes enfants car ils combattent souvent une infection ou une autre.

Si vous savez qu'un de vos proches a un virus qui pourrait être dangereux pour vous et votre bébé, évitez tout contact avec cette personne et assurez-vous de pratiquer une bonne hygiène autour d'elle.

Note de l'éditeur:

Dr. Njoud Jweihan, M.D.

6.Virus Zika

Le virus Zika a donné aux futures mamans une raison de plus de paniquer en 2015 alors qu'il commençait à se propager dans tout l'hémisphère occidental.

Les femmes qui contractent le virus Zika pendant la grossesse sont plus susceptibles de donner naissance à un bébé atteint de microcéphalie. La microcéphalie se produit lorsque la tête d'un bébé est plus petite qu'elle ne devrait l'être.

Mis à part d'un point de vue esthétique, la microcéphalie pose un problème car la petite tête peut signifier des cerveaux plus petits. Cela peut également causer des problèmes oculaires et des problèmes d'amplitude de mouvement complète pour les articulations. ^(sept) . L'accouchement prématuré et les fausses couches peuvent également résulter de la contraction du virus Zika.

Le virus Zika se propage principalement par les piqûres de moustiques et est plus fréquent dans certaines régions tropicales. Prendre des mesures pour réduire vos chances d'êtrepiqué par un moustiquedans les endroits où le virus Zika a atteint est une bonne précaution à prendre lorsque vous êtes enceinte.

Cela pourrait signifier passer plus de temps à l'intérieur et éviter de voyager dans des régions où la prévalence du moustique a été élevée. Si vous pensez être porteur du virus Zika, votre fournisseur de soins de santé peut effectuer une analyse de sang pour confirmer cette suspicion.

sept.Hammams, saunas et bains à remous

La chaleur et les bébés en développement ne font pas bon ménage. C'est pourquoi les femmes enceintes doivent rester à l'écart des spas et autres sources de chaleur comme les saunas et les hammams.

Les spas, en particulier, ont été associés à un risque plus élevé de certaines malformations congénitales, y compris les malformations congénitales du tube neural ⁽⁸⁾ .

L'utilisation d'un bain à remous en début de grossesse semble être particulièrement risquée, car c'est au cours des 12 premières semaines que les organes internes et le corps d'un enfant se forment. De plus, à ce moment-là, le bébé n'a pas développé un système de thermorégulation approprié pour s'adapter aux températures chaudes et froides.

Plus une femme reste longtemps dans un spa, plus sa température corporelle augmentera. Si vous décidez que vous ne pouvez pas sauter des séances de spa, même pour la santé de votre bébé, vous devriez au moins en limiter la durée, en les gardant de préférence à moins de 10 minutes.

Mais la meilleure politique est de les éviter complètement pendant la grossesse, juste pour être du bon côté.

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Réduire le risque de malformations congénitales

Bien que vous ne puissiez jamais éliminer complètement le risque de malformations congénitales de votre bébé, vous pouvez prendre certaines mesures pour préparer votre corps à votre grossesse et réduire autant que possible votre risque.

un.Se faire vacciner

Lorsque vous envisagez de fonder une famille, vous devez d'abord demander à votre médecin de vous assurer que vos vaccins sont à jour. Le vaccin contre la rougeole, les oreillons et la rubéole doit être administré au moins un mois avant que vous ne commenciez à concevoir.

Lorsque vous apprenez que vous êtes enceinte, vous devez ajouter le vaccin Tdap, qui est utilisé pour prévenir la coqueluche. Ce vaccin offrira à votre bébé une protection précoce contre la coqueluche, bien qu'il ne dure pas longtemps après sa naissance.

Vers l'âge de 6 mois, bébé développera ses propres anticorps ou protéines anti-infectieuses et son système immunitaire sera suffisamment fort par lui-même.

Note de l'éditeur:

Dr. Njoud Jweihan, M.D.

En plus de ces deux, vous devriez également envisager fortement d'ajouter le vaccin contre la grippe, car les effets de la grippe sur les femmes enceintes et leurs fœtus peuvent être assez graves. ⁽⁹⁾ .

deux.Supplément d'acide folique

S'assurer que vous en consommez suffisammentacide folique pendant la grossesseest essentiel pour donner à votre bébé sa meilleure chance de santé. Les médecins disent que vous devriez obtenir au moins 400 microgrammes d'acide folique par jour pour réduire le risque de malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière.

Cette quantité d'acide folique devrait se trouver dans votrevitamine prénatale. Il devrait être en plus de tout montant que vous obtenez de votre alimentation. Les céréales enrichies sont une excellente source d'acide folique.

Si vous envisagez de devenir enceinte, vous devriez commencer à prendre de l'acide folique avant la conception. Vous voulez avoir un approvisionnement sain dans votre système car de nombreuses malformations congénitales surviennent au cours du premier mois de grossesse ^(dix) .

3.Maintenir un poids santé

L'obésité est une épidémie aux États-Unis, comme dans d'autres parties du monde. Si l'obésité est une mauvaise chose pour la population en général, elle peut aussi avoir des conséquences désastreuses pour les femmes enceintes et leurs bébés.

Si une femme est obèse avant de concevoir, son bébé sera plus à risque d'avoir une malformation cardiaque congénitale ^(Onze) . L'obésité peut également provoquer un diabète gestationnel ou un diabète qui ne survient que pendant la grossesse, et une hypertension artérielle qui peut avoir de graves conséquences pour vous et votre bébé, notamment en augmentant le risque de prééclampsie.

Si vous savez que vous voulez bientôt fonder une famille et que vous avez quelques kilos en trop ou plus, il serait judicieux de travailler à les perdre. Il n'y a pas de formule magique pour perdre du poids - vous devrez le faire à l'ancienne en comptant les calories et en faisant beaucoup d'exercice.

Bien que l'obésité soit dangereuse pendant la grossesse, un poids extrêmement insuffisant est également nocif pour vous et votre bébé. Les carences nutritionnelles peuvent également entraîner des problèmes de développement qui affectent également la croissance de votre bébé de manière négative. Assurez-vous de parler à votre médecin de l'objectif de poids que vous devez atteindre pendant votre grossesse.

Quatre.Gardez le diabète sous contrôle

Il existe deux types de diabète pendant la grossesse. Le type qui est présent avant la grossesse, puis il y a le diabète gestationnel, qui est le type que certaines femmes développent plus tard dans la grossesse.

Les deux types doivent être gérés, mais le diabète gestationnel n'est pas aussi risqué que le diabète présent avant la naissance. Lorsque la glycémie d'une femme est plus élevée qu'elle ne devrait l'être au cours des premières semaines de grossesse, cela augmente les risques de malformations congénitales et même de fausses couches.

C'est pourquoi il est si important de s'assurer que votre glycémie est bonne avant d'essayer de tomber enceinte. Si vous avez du mal à contrôler votre taux de sucre, consultez d'abord votre médecin pour le stabiliser avant de tomber enceinte.

5.Évitez certains aliments

Faire des choix nutritifs pendant la grossesse est l'une des clés pour donner à votre bébé un bon départ. Mais il est tout aussi important de savoir quels aliments vous devriez éviter également.

Certains aliments peuvent provoquer des infections qui peuvent gravement affecter votre bébé, et ils peuvent également contenir beaucoup de toxines qui peuvent nuire à un bébé en développement. Certains types d'infections peuvent entraîner des malformations congénitales, il est donc important de les éviter si vous le pouvez pendant que vous attendez ⁽¹²⁾ .

Voici une liste d'aliments à éviter pendant votre grossesse :

• Fruits de mer non cuits.
• Fruits de mer.
• Fruits de mer fumés.
• Viandes cuites rares.
• Charcuterie.
• Oeufs crus.
• Fromages à pâte molle comme le brie.
• Lait ou jus non pasteurisé.
• Fruits et légumes non lavés.
• Poissons avec des niveaux élevés de mercure.
• De l'alcool.
• Germes crus.
• Produits non lavés.

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Tests pour les malformations congénitales

Les tests d'anomalies congénitales peuvent donner aux parents une grande tranquillité d'esprit lorsque les résultats sont négatifs. Lorsqu'ils sont positifs et indiquent qu'il peut y avoir un problème potentiel, ils peuvent donner aux parents le temps de gérer leurs émotions à ce sujet et de proposer un plan d'attaque pour savoir comment gérer au mieux ces défauts.

Bien que parfois les médecins ne puissent pas faire grand-chose, voire rien, contre les malformations congénitales, d'autres fois, ils peuvent aider énormément, comme dans le cas des chirurgies du spina bifida effectuées avant la naissance sur le fœtus.

Tests de dépistage du premier trimestre

• Test de clarté nucale :Ce dépistage échographique est souvent effectué à la fin du premier trimestre. Il mesure la nuque de votre bébé - une mesure plus épaisse que la normale peut être un signe avant-coureur de malformations congénitales particulières, telles que le syndrome de Down.
• Tests sanguins:Les tests sanguins du premier trimestre portent spécifiquement sur deux choses : la bêta-gonadotrophine chorionique humaine, mieux connue sous le nom de bêta-hCG, et la protéine plasmatique A, mieux connue sous le nom de PAPP-A. De grandes quantités de bêta-hCG peuvent signifier que certaines malformations congénitales peuvent être présentes, tandis que de faibles quantités de PAPP-A peuvent être un signal d'alarme pour les malformations congénitales.
• ADN fœtal acellulaire :S'il y a des raisons de croire qu'une femme peut avoir un bébé atteint d'une maladie génétique, comme le syndrome de Down, ce test sanguin peut être effectué au cours du premier trimestre.

Tests de dépistage du deuxième trimestre :

• Prise de sang triple ou quadruple :Ce test est effectué entre la 15e et la 20e semaine de grossesse pour savoir si votre bébé pourrait avoir certains problèmes. L'alpha-foetoprotéine (AFP), la bêta-gonadotrophine chorionique humaine (bêta-hCG) et une sorte d'œstrogène sont contrôlées dans le triple test. Dans le quad test, le niveau d'hormone inhibine A est également vérifié ⁽¹³⁾ .
• Ultrason:C'est le test appelé l'analyse de l'anatomie que beaucoup de futures mamans attendent avec impatience, mais qui est toujours nerveuse. L'utilisation d'une échographie entre 18 et 20 semaines de grossesse peut aider les médecins à détecter des problèmes, tels que des problèmes de cœur, de ventre ou de colonne vertébrale, ainsi que le syndrome de Down ⁽¹⁴⁾ .

Tests diagnostiques du premier trimestre

• Choriocentèse:Ce test est effectué entre la 10e et la 12e semaine de votre grossesse. Il peut aider à identifier des conditions telles que le syndrome de Down, la drépanocytose et la fibrose kystique. Pour collecter les cellules des villosités choriales, le médecin placera un cathéter dans votre utérus ou insèrera une aiguille dans votre utérus à travers votre ventre. ^(quinze) .

Tests diagnostiques du deuxième trimestre

• Amniocentèse:Effectuée entre 15 et 20 semaines de grossesse, l'amniocentèse consiste à enfoncer une aiguille dans votre ventre pour atteindre l'utérus afin d'obtenir un échantillon de liquide amniotique. Ce test peut détecter des problèmes liés aux chromosomes et d'autres défauts comme le spina bifida.

Ces tests ne sont effectués qu'après avoir obtenu le consentement du patient et si le patient présente des facteurs de risque qui nécessiteraient des tests supplémentaires. Les facteurs de risque peuvent inclure des résultats positifs à un test prénatal de base, avoir un enfant atteint d'une maladie génétique et avoir plus de 35 ans.

Note de l'éditeur:

Dr. Njoud Jweihan, M.D.

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Conclusion

Comme pour toute autre chose, ungrossesse réussiepeut vraiment bénéficier d'un bon plan. Attendre d'être déjà enceinte pourrait causer des problèmes irréversibles qu'un peu de prévoyance aurait éliminés.

Il est normal de s'inquiéter de la possibilité de malformations congénitales au cours des neuf mois où vous portez votre enfant. Mais en vous renseignant sur les risques de malformations congénitales, en réalisant qu'ils ne sont pas tous des événements catastrophiques qui changent la vie et en établissant un calendrier indiquant quand et comment ils pourraient être identifiés, vous vous sentirez un peu plus comme si vous étiez dans le siège du conducteur.